مقدمه
ACMG/AMP در سال ۲۰۱۵ راهنمای طبقهبندی را منتشر کرد.
پنج کلاس
پاتوژنیک، احتمالاً پاتوژنیک، VUS، احتمالاً خوشخیم، خوشخیم.
ملاکها
ترکیبی از شواهد جمعیتی، عملکردی، محاسباتی و سگرگاسیون.
ACMG چارچوبی استاندارد برای تفسیر واریانت ارائه میدهد.
ACMG/AMP در سال ۲۰۱۵ راهنمای طبقهبندی را منتشر کرد.
پاتوژنیک، احتمالاً پاتوژنیک، VUS، احتمالاً خوشخیم، خوشخیم.
ترکیبی از شواهد جمعیتی، عملکردی، محاسباتی و سگرگاسیون.
برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.
ژن نگار آیندگان · طبقهبندی واریانتها بر اساس ACMG