مرکز دانش ژنتیک
فهرست آزمایشهای ژنتیک
جدول جامع و قابل جستجو خدمات آزمایشگاهی ژن نگار آیندگان.
| نام آزمایش | روش | نمونه | موارد استفاده | ژنها | بیماریهای مرتبط | زمان پاسخ | نوع گزارش | ارسال نمونه |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| توالییابی کل اگزوم | NGS | خون EDTA | بیماریهای نادر، تأخیر رشدی | 20,000+ | بیماریهای مندلی | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| توالییابی کل ژنوم | NGS | خون EDTA | بیماریهای پیچیده، تحقیقاتی | All | بیماریهای نادر | در حال تکمیل | بالینی/تحقیقاتی | ارسال نمونه → |
| توالییابی اگزوم بالینی | NGS | خون EDTA | بیماریهای ارثی شناختهشده | ~6,000 | بیماریهای مندلی | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| پنل سرطان NGS | NGS | FFPE/بافت/ctDNA | انتخاب درمان هدفمند | Custom | تومور جامد و خونی | در حال تکمیل | اونکولوژی | ارسال نمونه → |
| پنل سرطان ارثی | NGS + MLPA | خون EDTA | سابقه خانوادگی سرطان | BRCA, TP53, MMR, etc. | سندرمهای ارثی سرطان | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| آزمایش BRCA1/BRCA2 | Sanger/NGS + MLPA | خون EDTA | ریسک سرطان پستان/تخمدان | BRCA1, BRCA2 | سرطان پستان، تخمدان | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| توالییابی سنگر | Sanger | DNA/PCR product | تأیید واریانت | Targeted | متنوع | در حال تکمیل | بالینی/تحقیقاتی | ارسال نمونه → |
| آنالیز قطعات | Capillary | DNA | STR، تکرارها | Targeted | هانتینگتون، ایکس شکننده | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| MLPA | MLPA | DNA | CNV اگزونی | Kit-specific | DMD، SMA، BRCA | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| QF-PCR | QF-PCR | آمنیون/CVS | آنیوپلوئیدی سریع | 13/18/21/X/Y | داون، ادواردز، پاتائو | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| NIPT | NGS cfDNA | خون مادر | غربالگری پرهناتال | — | تریزومیهای شایع | در حال تکمیل | غربالگری | ارسال نمونه → |
| غربالگری ناقلین | NGS | خون EDTA | قبل از ازدواج/بارداری | Multiple | تالاسمی، SMA، CF | در حال تکمیل | غربالگری | ارسال نمونه → |
| PGT-A | NGS | بیوپسی جنین | IVF، سقط مکرر | — | آنیوپلوئیدی | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| PGT-M | PCR/NGS | بیوپسی جنین + والدین | بیماری مونوژنیک | Family-specific | تالاسمی، DMD، CF | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| تعیین هویت STR/HID | Capillary | خون/سواب/FTA | ابوت، قرابت | STR loci | — | در حال تکمیل | هویتی | ارسال نمونه → |
| ریزحذف کروموزوم Y | PCR | خون EDTA | ناباروری مردان | AZF a/b/c | ناباروری مردان | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| DNA میتوکندری | NGS | خون/عضله | بیماری میتوکندریایی | mtDNA | MELAS، MERRF، LHON | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| فارماکوژنتیک | NGS/PCR | خون/بزاق | انتخاب دارو | CYP2D6, CYP2C19, etc. | متنوع | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| آنالیز موتاسیون تالاسمی | Sanger/NGS/MLPA | خون EDTA | تشخیص و غربالگری | HBB, HBA1, HBA2 | تالاسمی | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| آزمایش SMA | MLPA | خون EDTA | تشخیص و ناقلی SMA | SMN1, SMN2 | SMA | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| حذف/دوبرابرشدگی DMD | MLPA + Sanger | خون EDTA | تشخیص DMD | DMD | DMD/BMD | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| آزمایش ایکس شکننده | Fragment + PCR | خون EDTA | ID/اوتیسم | FMR1 | ایکس شکننده | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| آزمایش ژنتیک هموفیلی | Sanger/NGS/inversion PCR | خون EDTA | هموفیلی A/B | F8, F9 | هموفیلی | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| پنل سندرم لینچ | NGS + MLPA | خون EDTA | سابقه سرطان روده | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | سندرم لینچ | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| پنل سقط مکرر | Karyotype + NGS | خون والدین/POC | سقط مکرر | Various | علل ژنتیکی سقط | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |
| پنل ناباروری مردان | PCR + Karyotype | خون EDTA | آزواسپرمی/الیگواسپرمی | AZF, CFTR | ناباروری مردان | در حال تکمیل | بالینی | ارسال نمونه → |