هانتینگتون چیست؟
بیماری نورودژنراتیو ناشی از گسترش CAG در ژن HTT.
علائم
حرکات کورهای، اختلالات شناختی و روانپزشکی.
علل ژنتیکی
گسترش تکرار CAG بیش از حد طبیعی در HTT.
الگوی توارث
اتوزومال غالب.
ژنهای مهم
HTT.
چه کسانی باید تست شوند؟
افراد دارای والد مبتلا یا علائم مشکوک.
آزمایشهای توصیهشده
آنالیز قطعات برای تکرار CAG.
مشاوره ژنتیک
مشاوره پیشعلامتی توصیه میشود؛ PGT-M گزینهای برای زوجها است.