بیماری ویلسون چیست؟
تجمع پاتولوژیک مس در کبد و سایر بافتها.
علائم
هپاتیت، سیروز، علائم نورولوژیک و حلقه Kayser-Fleischer.
علل ژنتیکی
موتاسیونهای ATP7B.
الگوی توارث
اتوزومال مغلوب.
ژنهای مهم
ATP7B.
چه کسانی باید تست شوند؟
بیماران با اختلال کبدی بدون توضیح و خویشاوندان درجه یک.
آزمایشهای توصیهشده
توالییابی ATP7B.
مشاوره ژنتیک
غربالگری خویشاوندان درجه یک ضروری است.