بیماری‌های ژنتیکی

آزمایش ژنتیک بیماری ویلسون

ویلسون اختلال متابولیسم مس است که قابل درمان دارویی است.

بیماری‌های ژنتیکی

بیماری ویلسون چیست؟

تجمع پاتولوژیک مس در کبد و سایر بافت‌ها.

علائم

هپاتیت، سیروز، علائم نورولوژیک و حلقه Kayser-Fleischer.

علل ژنتیکی

موتاسیون‌های ATP7B.

الگوی توارث

اتوزومال مغلوب.

ژن‌های مهم

ATP7B.

چه کسانی باید تست شوند؟

بیماران با اختلال کبدی بدون توضیح و خویشاوندان درجه یک.

آزمایش‌های توصیه‌شده

توالی‌یابی ATP7B.

مشاوره ژنتیک

غربالگری خویشاوندان درجه یک ضروری است.

سوالات متداول

تماس با ژن نگار آیندگان

برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.

محتوای مرتبط

ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک بیماری ویلسون