ایکس شکننده شایعترین علت ارثی ناتوانی ذهنی و یکی از علل اوتیسم است.
گسترش غیرعادی تکرار CGG در ژن FMR1.
ناتوانی ذهنی، رفتارهای اوتیسمگونه و ویژگیهای ظاهری.
Premutation و Full mutation در FMR1.
وابسته به X با گسترش پیشرونده.
FMR1.
بیماران با ناتوانی ذهنی، اوتیسم و سابقه خانوادگی.
آنالیز قطعات و در صورت لزوم Southern blot یا تستهای اختصاصی.
ارزیابی وضعیت premutation در زنان فامیل و بحث درباره PGT-M.
برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.
آنالیز قطعات (Fragment Analysis) در ژن نگار آیندگان
آنالیز قطعات برای بررسی STR، میکروساتلایت، آللهای کوتاه و آنالیز اندازه قطعات DNA.
آزمایش ژنتیک ناتوانی ذهنی
ارزیابی ژنتیک کودکان با ناتوانی ذهنی.
آزمایش ژنتیک اختلال طیف اوتیسم (ASD)
نقش ژنتیک در اوتیسم و رویکردهای تشخیصی.
غربالگری ناقلین در ژن نگار آیندگان
غربالگری ناقلین برای شناسایی والدینی که ممکن است بیماری ژنتیکی مغلوب را به فرزند منتقل کنند.
ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک سندرم ایکس شکننده