PKU چیست؟
اختلال متابولیک اسیدآمینهها.
علائم
تأخیر رشد، ناتوانی ذهنی در صورت عدم درمان زودرس.
علل ژنتیکی
موتاسیون ژن PAH.
الگوی توارث
اتوزومال مغلوب.
ژنهای مهم
PAH.
چه کسانی باید تست شوند؟
نوزادان طی غربالگری و خانوادههای مبتلا.
آزمایشهای توصیهشده
توالییابی PAH و غربالگری ناقلین.
مشاوره ژنتیک
PGT-M برای زوجهای ناقل.