CF چیست؟
نقص کانال CFTR و تولید موکوس غلیظ.
علائم
عفونتهای ریوی مکرر، نارسایی پانکراس، اختلال رشد.
علل ژنتیکی
موتاسیونهای ژن CFTR.
الگوی توارث
اتوزومال مغلوب.
ژنهای مهم
CFTR.
چه کسانی باید تست شوند؟
زوجها قبل از بارداری، خویشاوندان مبتلا.
آزمایشهای توصیهشده
توالییابی CFTR، MLPA.
مشاوره ژنتیک
PGT-M و مشاوره ریسک تولد.