کمبود G6PD چیست؟
نقص آنزیمی در گلوبولهای قرمز.
علائم
همولیز، یرقان نوزادی، خستگی و کمخونی پس از تماس با محرکها.
علل ژنتیکی
موتاسیون در ژن G6PD.
الگوی توارث
وابسته به X.
ژنهای مهم
G6PD.
چه کسانی باید تست شوند؟
نوزادان با یرقان و افراد با سابقه همولیز پس از باقالی یا داروهای اکسیدان.
آزمایشهای توصیهشده
اندازهگیری فعالیت G6PD و در صورت نیاز توالییابی.
مشاوره ژنتیک
اطلاعرسانی به خانواده و اجتناب از داروها/غذاهای محرک.