MSUD چیست؟
اختلال شدید متابولیسم لوسین، ایزولوسین و والین.
علائم
بوی شیرین ادرار، تشنج، آنسفالوپاتی نوزادی.
علل ژنتیکی
موتاسیون BCKDHA، BCKDHB، DBT یا DLD.
الگوی توارث
اتوزومال مغلوب.
ژنهای مهم
BCKDHA، BCKDHB، DBT.
چه کسانی باید تست شوند؟
نوزادان مشکوک و خانوادههای مبتلا.
آزمایشهای توصیهشده
توالییابی ژنی و غربالگری ناقلین.
مشاوره ژنتیک
PGT-M و پیگیری متابولیک.