بیش از ۷۰۰۰ بیماری نادر شناخته شدهاند که اکثر آنها ژنتیکی هستند.
بیماری با شیوع پایین که اغلب در دوران کودکی بروز میکند.
تظاهرات متنوع و چندعضوی.
موتاسیونهای مونوژنیک، CNV و واریانتهای ساختاری.
متغیر.
هزاران ژن مختلف.
بیماران با تشخیص نامشخص و تظاهرات چندسیستمی.
WES، WGS، مایکروارای.
تفسیر نتایج با تیم چندتخصصی.
برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.
توالییابی کل اگزوم (WES) در ژن نگار آیندگان
آزمایش توالییابی کل اگزوم (WES) برای تشخیص بیماریهای نادر، ارثی و علل ژنتیکی ناشناخته؛ ارائهشده توسط ژن نگار آیندگان در تهران.
توالییابی کل ژنوم (WGS) در ژن نگار آیندگان
آزمایش توالییابی کل ژنوم (WGS) برای بررسی جامع DNA انسان، شامل نواحی کدکننده و غیرکدکننده.
توالییابی نسل جدید (NGS) چیست؟
آشنایی با NGS، کاربردها و تفاوت با روشهای قدیمی.
ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک بیماریهای نادر