تالاسمی چیست؟
اختلال ارثی در ساخت زنجیرههای هموگلوبین، با کمخونی مزمن همراه است.
علائم و ویژگیهای بالینی
کمخونی شدید، تأخیر رشد، بزرگی طحال و نیاز به تزریق خون منظم در فرم ماژور.
علل ژنتیکی
موتاسیونهای ژنهای HBB (بتا) یا HBA1/HBA2 (آلفا).
الگوی توارث
اتوزومال مغلوب.
ژنهای مهم
HBB، HBA1، HBA2.
چه کسانی باید تست شوند؟
زوجها قبل از ازدواج، بستگان بیماران مبتلا و افراد با MCV پایین.
آزمایشهای توصیهشده
غربالگری ناقلین، توالییابی HBB، MLPA برای آلفا.
خانوادهدرمانی و مشاوره ژنتیک
PGT-M برای زوجهای ناقل گزینهای مهم در پیشگیری از تولد فرزند مبتلا است.