بیماری‌های ژنتیکی

آزمایش ژنتیک هموفیلی A و B

هموفیلی اختلال انعقاد ارثی و وابسته به X است.

بیماری‌های ژنتیکی

هموفیلی چیست؟

اختلال در عوامل انعقادی VIII (هموفیلی A) یا IX (هموفیلی B).

علائم

خونریزی طولانی، خونریزی مفصلی و کبودی آسان.

علل ژنتیکی

موتاسیون در F8 یا F9.

الگوی توارث

وابسته به X مغلوب.

ژن‌های مهم

F8، F9.

چه کسانی باید تست شوند؟

مردان مبتلا و زنان ناقل احتمالی در خانواده.

آزمایش‌های توصیه‌شده

آنالیز موتاسیون F8/F9 و در صورت نیاز inversion 22 برای هموفیلی A.

مشاوره ژنتیک

تعیین وضعیت ناقلی و گزینه‌های پره‌ناتال.

سوالات متداول

تماس با ژن نگار آیندگان

برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.

محتوای مرتبط

ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک هموفیلی A و B