هموفیلی چیست؟
اختلال در عوامل انعقادی VIII (هموفیلی A) یا IX (هموفیلی B).
علائم
خونریزی طولانی، خونریزی مفصلی و کبودی آسان.
علل ژنتیکی
موتاسیون در F8 یا F9.
الگوی توارث
وابسته به X مغلوب.
ژنهای مهم
F8، F9.
چه کسانی باید تست شوند؟
مردان مبتلا و زنان ناقل احتمالی در خانواده.
آزمایشهای توصیهشده
آنالیز موتاسیون F8/F9 و در صورت نیاز inversion 22 برای هموفیلی A.
مشاوره ژنتیک
تعیین وضعیت ناقلی و گزینههای پرهناتال.