04 / WES

توالی‌یابی کل اگزوم (WES)

شناسایی جهش‌های بیماری‌زا در تمامی مناطق کدکننده پروتئین.

شرح خدمات

توالی‌یابی کل اگزوم برای تشخیص بیماری‌های نادر و ارثی و یافتن واریانت‌های بیماری‌زا در ژن‌های شناخته‌شده و ناشناخته.

ویژگی‌ها و کاربردها

  • بیماری‌های نادر
  • تشخیص ارثی
  • تحلیل تریو
  • تفسیر بالینی

ثبت و ارسال نمونه