04 / WES
توالییابی کل اگزوم (WES)
شناسایی جهشهای بیماریزا در تمامی مناطق کدکننده پروتئین.
شرح خدمات
توالییابی کل اگزوم برای تشخیص بیماریهای نادر و ارثی و یافتن واریانتهای بیماریزا در ژنهای شناختهشده و ناشناخته.
ویژگیها و کاربردها
- ›بیماریهای نادر
- ›تشخیص ارثی
- ›تحلیل تریو
- ›تفسیر بالینی