این آزمایش چیست؟
توالییابی کل ژنوم میتوکندری (mtDNA).
چه زمانی توصیه میشود؟
بیماریهای نوروپاتی، میوپاتی، نقص متابولیک و آتروفی بینایی.
نوع نمونه
خون، عضله یا بافت مرتبط.
نتایج
شناسایی واریانتهای mtDNA و سطح heteroplasmy.
محدودیتها
تفسیر heteroplasmy و بافتویژگی پیچیده است.
زمان پاسخگویی
در حال تکمیل
مدارک مورد نیاز
در حال تکمیل
بیماریهای مرتبط
MELAS، MERRF، LHON و سایر بیماریهای میتوکندریایی.