این آزمایش چیست؟
ترکیبی از غربالگری و تستهای تشخیصی روی نمونه مادر یا جنین.
چه زمانی توصیه میشود؟
در همه بارداریها بهویژه با ریسک افزایشیافته یا سابقه خانوادگی.
نوع نمونه
خون مادر، آمنیون، CVS.
نتایج
ارزیابی آنیوپلوئیدی، بیماریهای مونوژنیک و ناهنجاریهای ساختاری.
محدودیتها
روشهای تهاجمی ریسک سقط دارند؛ تستهای غربالگری قطعی نیستند.
زمان پاسخگویی
در حال تکمیل
مدارک مورد نیاز
در حال تکمیل
بیماریهای مرتبط
آنیوپلوئیدیها، تالاسمی، SMA، DMD.