SMA یک بیماری نورون حرکتی ارثی است که با ضعف پیشرونده عضلانی همراه است.
بیماری اتوزومال مغلوب با از دست رفتن نورونهای حرکتی نخاعی.
ضعف عضلانی پیشرونده، اختلال در تنفس و بلع، تأخیر در مراحل رشد حرکتی.
حذف یا موتاسیون ژن SMN1.
اتوزومال مغلوب.
SMN1، SMN2 (مدیفایر بیماری).
زوجها قبل از بارداری و خانوادههای مبتلا.
MLPA برای SMN1، غربالگری ناقلین.
PGT-M و NIPT تخصصی در گزینههای موجود برای زوجهای ناقل.
برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.
غربالگری ناقلین در ژن نگار آیندگان
غربالگری ناقلین برای شناسایی والدینی که ممکن است بیماری ژنتیکی مغلوب را به فرزند منتقل کنند.
آزمایش MLPA در ژن نگار آیندگان
آزمایش MLPA برای تشخیص حذف و دوبرابرشدگیهای اگزونی در بیماریهای ژنتیکی.
آزمایش PGT-M در ژن نگار آیندگان
PGT-M برای پیشگیری از انتقال بیماریهای تکژنی به فرزند.
آزمایش ژنتیک دوران بارداری در ژن نگار آیندگان
مجموعه آزمایشهای ژنتیک دوران بارداری شامل NIPT، QF-PCR، CVS، آمنیوسنتز و آنالیز ژنوم جنین.
ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)