این آزمایش چیست؟
روش Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification برای کمیسنجی نسخه ژنی.
چه زمانی توصیه میشود؟
تشخیص حذف یا دوبرابرشدگی در ژنهایی مانند DMD، SMN1، BRCA و MSH2.
نوع نمونه
DNA استخراجشده با کیفیت بالا.
ژنهای آنالیزشده
بسته به کیت اختصاصی برای بیماری مورد نظر.
نتایج
گزارش CNV در سطح اگزون.
محدودیتها
نقاط جهشنقطهای را تشخیص نمیدهد.
زمان پاسخگویی
در حال تکمیل
مدارک مورد نیاز
در حال تکمیل
بیماریهای مرتبط
DMD، SMA، BRCA، سندرم لینچ و چندین بیماری دیگر.