DMD یک بیماری وابسته به X با ضعف عضلانی پیشرونده و تخریب فیبرهای عضلانی است.
بیماری وابسته به X با از کار افتادن پروتئین دیستروفین.
ضعف عضلانی در اواخر کودکی، علامت Gowers، CK بالا.
حذف، دوبرابرشدگی یا موتاسیون نقطهای در ژن DMD.
وابسته به X مغلوب.
DMD.
پسران مبتلا و مادران ناقل برای ارزیابی بارداریهای بعدی.
MLPA و توالییابی DMD.
تعیین وضعیت ناقلی مادر و PGT-M از گزینههای مهم است.
برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.
آزمایش MLPA در ژن نگار آیندگان
آزمایش MLPA برای تشخیص حذف و دوبرابرشدگیهای اگزونی در بیماریهای ژنتیکی.
غربالگری ناقلین در ژن نگار آیندگان
غربالگری ناقلین برای شناسایی والدینی که ممکن است بیماری ژنتیکی مغلوب را به فرزند منتقل کنند.
آزمایش PGT-M در ژن نگار آیندگان
PGT-M برای پیشگیری از انتقال بیماریهای تکژنی به فرزند.
ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)