اوتیسم چیست؟
اختلال عصبرشدی با مشکل در ارتباط و رفتارهای کلیشهای.
علائم
اشکال در تعامل اجتماعی، علایق محدود، حساسیت حسی.
علل ژنتیکی
CNV، موتاسیونهای مونوژنیک و عوامل پلیژنیک.
الگوی توارث
متغیر و چندعاملی.
ژنهای مهم
SHANK3، CHD8، MECP2، FMR1.
چه کسانی باید تست شوند؟
همه کودکان با تشخیص قطعی ASD.
آزمایشهای توصیهشده
مایکروارای، Fragile X و WES.
مشاوره ژنتیک
تخمین ریسک تکرار و توضیح یافتهها.