بیماری‌های ژنتیکی

آزمایش ژنتیک اختلال طیف اوتیسم (ASD)

بخش قابل توجهی از موارد اوتیسم زمینه ژنتیک قابل شناسایی دارند.

بیماری‌های ژنتیکی

اوتیسم چیست؟

اختلال عصب‌رشدی با مشکل در ارتباط و رفتارهای کلیشه‌ای.

علائم

اشکال در تعامل اجتماعی، علایق محدود، حساسیت حسی.

علل ژنتیکی

CNV، موتاسیون‌های مونوژنیک و عوامل پلی‌ژنیک.

الگوی توارث

متغیر و چندعاملی.

ژن‌های مهم

SHANK3، CHD8، MECP2، FMR1.

چه کسانی باید تست شوند؟

همه کودکان با تشخیص قطعی ASD.

آزمایش‌های توصیه‌شده

مایکروارای، Fragile X و WES.

مشاوره ژنتیک

تخمین ریسک تکرار و توضیح یافته‌ها.

سوالات متداول

تماس با ژن نگار آیندگان

برای ثبت نمونه، همکاری آزمایشگاهی یا دریافت اطلاعات بیشتر با ژن نگار آیندگان تماس بگیرید.

محتوای مرتبط

ژن نگار آیندگان · آزمایش ژنتیک اختلال طیف اوتیسم (ASD)