CMT چیست؟
نوروپاتی محیطی ارثی با ضعف عضلانی و آتروفی.
علائم
ضعف اندام تحتانی، اختلال راه رفتن، تغییر شکل پا.
علل ژنتیکی
موتاسیون یا دوبرابرشدگی PMP22، MFN2 و دهها ژن دیگر.
الگوی توارث
غالب، مغلوب یا وابسته به X بسته به نوع.
ژنهای مهم
PMP22، MFN2، GJB1.
چه کسانی باید تست شوند؟
افراد با نوروپاتی محیطی غیرقابل توضیح و سابقه خانوادگی.
آزمایشهای توصیهشده
MLPA و پنل ژنتیکی CMT یا WES.
مشاوره ژنتیک
بسته به نوع توارث ریسک خانواده متفاوت است.