ناتوانی ذهنی چیست؟
اختلال در توانایی شناختی و عملکرد تطابقی با شروع در دوران رشد.
علائم
تأخیر در مهارتهای یادگیری، گفتار و رفتار.
علل ژنتیکی
آنیوپلوئیدی، CNV، موتاسیونهای مونوژنیک.
الگوی توارث
متغیر.
ژنهای مهم
FMR1، MECP2، ARX و صدها ژن دیگر.
چه کسانی باید تست شوند؟
همه کودکان با ID متوسط تا شدید بدون علت مشخص.
آزمایشهای توصیهشده
کاریوتایپ، مایکروارای، WES، Fragile X.
مشاوره ژنتیک
ارزیابی ریسک تکرار در خانواده.